Advokat Geir Lippestad gjorde svært god jobb som møteleder, og loset alle innlederne i det stramme programmet gjennom dagen. Lippestad startet med å gjennomgå definisjonen av sjeldne diagnoser.

– En sjelden diagnose har mindre enn 100 kjente tilfeller per million, det vil si mindre enn 500 personer i Norge. Videre påpekte han viktigheten av å finne gode løsninger på tvers av tilbudene. Derfor er det viktig med en grenseløs tilnærming.

Første innleder var Bjørn Guldvåg, direktør i Helse-direktoratet. Han startet sin innledning med å påpeke at sjeldenfeltet ikke er bortskjemt med oppmerksomhet. Når det gjelder anslaget om 30 000 personer med sjeldne diagnoser her til lands, er det stor usikkerhet til dette tallet, påpekte han.

- Vi må stå sammen om det overordnede og finne løsninger som inkluderer alle. Utvidelse av kompetansesentrene til å gjelde for flere diagnoser, eller flere lokale tiltak, er verktøy for dette.

Helsedirektøren trakk frem Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten, som blant annet har som oppgave å jobbe for likeverdige tilbud over hele landet for pasienter med sjeldne tilstander. Rådets hjemmeside er www.kvalitetogprioritering.no.
 

Ny organisering av sjeldenfeltet

Når det gjelder ansvaret for sjeldenfeltet, blir flere oppgaver flyttet ut av Helsedirektoratet, og Helse Sør-Øst har fått ansvar for organisering av sjeldenfeltet, med unntak av døvblindesentrene. Helse Sør-Øst har bedt Oslo universitetssykehus (OUS) ved avdeling Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger om å organisere og administrere dette arbeidet. Avdelingen ble etablert i 2011 og består i dag av fem sentre. Det er planlagt at avdelingen i 2014 skal bestå av ti sentre, blant annet TRS-senteret på Nesodden og Frambu utenfor Oslo. Det er ikke planlagt en samlokalisering, men en organisatorisk sammenslåing.  Avdeling for sjeldne funksjonshemninger har en informativ side om dette på www.sjeldnediagnoser.no.

Dette skal skape en god og effektiv organisering for sjeldensentrene ved OUS, kunne Odd Bakken fortelle. Han har nylig tatt på seg jobben med å lede prosessen med dette arbeidet. Bakken sa videre at planen er at det skal bli lettere for brukerne å finne frem i systemet. Det skal også bli bedre synliggjøring av sjeldenfeltet, og bedre tilgjengelighet til kompetanse også for de som ikke har sentertilhørighet i dag.
 

 


Odd Bakken, prosjektleder for samorganiseringen av sjeldenfeltet ved OUS.

Mange innledere

Statssekretær i Helse- og omsorgsdepartementet, Kjell Erik Øye, snakket om kommunenes tilbud til små og sjeldne grupper med sammensatte behov. Systemet må være til for folk, og ikke omvendt. Og vi må være villige til å endre det der det ikke fungerer, påpekte han. Øye viste til Nevroplan 2015, en målrettet plan for personer med nevrologiske skader og sykdommer. Planen er å finne på Helse- og omsorgsdepartementets hjemmeside.

Overlege og professor i klinisk genetikk, Benedicte Paus hadde en innledning om genetikk og «orphan drugs», medikamenter utviklet for sjeldne tilstander. Fordi det er få brukere, er de vanskelige og dyre å fremstille. Det er vanskelig å teste ut på tilstrekkelig antall pasienter og den fremtidige inntjeningen er lav. Derfor  er det liten forskning på medisiner rettet mot sjeldne tilstander. Benedicte Paus viste til hjemmesiden www.orpha.net, der det er en oversikt over pågående forskningsprosjekter.

 


Kjell-Erik Øye fra Helse- og omsorgsdepartementet holdt innledning om
samhandlingsreformen og kommunenes tilbud til små og sjeldne diagnoser.


Lyninfo

Flere spennende tema ble belyst i løpet av dagen. Siste time var satt av til «lyninfo», der enkelte sentra fikk tre minutter hver til å presentere siste nytt om et tema.  Det var en interessant og frisk avslutning på dagen, som i hovedsak ble arrangert av Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon (FFO), i samarbeid med Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger ved OUS.

 


Marianne Hofstra fra ADHD Norge og NKS egen Knut Hallvard Bronder,
som ga "lynifo" om narkolepsi.

 


I foajeen var det stands med de forskjellige sentrene som deltok på En
sjelden dag. Her representert ved Senter for Sjeldne diagnoser og Frambu.


   Se hjemmesiden www.rarediseaseday.org

 

Les også
En sjelden dag 2012