”Tourettes Syndrome: From one phenotype to many” I det første foredraget foretok Cavanna en grundig gjennomgang av Tourettes syndrom (TS) bl.a. historikk, utviklingsforløp og komorbide tilstander. Presentasjonen var oversiktiglig og ryddig, og for de konferansedeltagerne som hadde liten eller ingen kunnskap om TS fra før, var dette foredraget i så måte svært informativt og lærerikt.

Cavanna presenterte forskning fra de mest sentrale bidragsyterne på feltet, og understreket tidlig at TS ikke er en entydig/enhetlig tilstand, men en tilstand som er preget av - eller underordnet - flere faktorer. En antar at rundt en prosent av befolkningen har TS, men det kan se ut til at TS er mer vanlig blant barn og unge med lærevansker. Mange mennesker som innfrir de diagnostiske kriteriene for TS, oppsøker dessuten aldri behandling. Derfor tror enkelte forskere at TS er mer vanlig enn tidligere antatt (Robertson 2003, 2008).

Epidemiologisk forskning på TS er noe sprikende: Dette kan skyldes at tics er flerdimensjonale og at alvorlighetsgraden av tics kan variere fra mild til alvorlig. I tillegg er det ulikheter i forhold til tics-frekvens (fra periodiske til konstant). Tilstanden har dessuten ulike symptomer (f.eks fra enkle til svært sammensatte tics). Det sterke innslaget av komorbide tilstander er i tillegg med på å påvirke funksjonsevnen.

Genetiske og miljømessige triggere?

Årsakene til Tourettes syndrom har lenge vært omdiskutert, men det kan se ut til at det finnes enkelte holdepunkter for at tics kan trigges av genetiske og miljømessige faktorer. TS er dessuten vanligst blant gutter. I enkelte familier ser det ut til at genetikk er et dominant trekk, da det ser ut til at barn arver TS av sine foreldre. Ofte ser det også ut til at slektninger har tvangslidelser eller AD/HD. I 1990-årene var det enkelte forskere som forventet å finne en genetisk årsak, men så langt kan en bare konkludere slik Olson (2004) siterer en pasient om hvordan TS kan arte seg; ”studies have pointed to genes with dominant, recessive, and intermediate inheritance, which makes our lifes difficult”.

Noe mer konkret enn dette har det så langt ikke vært mulig å finne. Det genetiske grunnlaget er allikevel bare en side av dette, slik som med andre komplekse diagnoser, og vi vet at miljømessige faktorer kan påvirke syndromet. I studier er det funnet at det hos 20 prosent av tvillingpar har kun en tvilling TS. I tilfeller der begge har TS, kan det likevel ha ulike uttrykk og alvorlighetsgrad. Faktorer vi antar kan ha betydning er komplikasjoner under fødselen, stressende opplevelser tidlig i livet, tilfeldige hendelser under oppveksten eller infeksjoner.

Cavanna hevder at det bare er mellom 8-12 prosent som har ”ren” Tourettes syndrom og hvor tilstanden ikke ledsages av andre komorbide tilstander. De komorbide tilstandene, som tvangspreget atferd og AD/ HD, kompliserer diagnosen TS. Det antas at så mange som halvparten av de som oppsøker behandling for sin TS også har andre diagnoser: Det vanligste er tvangssyndrom (OCD) og AD/HD. Depresjon, angsttilstander, sosiale- og emosjonelle vanskeligheter er også vanlig. Cavanna viser til at sentrale forskere mener at forskning på TS forutsetter gode diagnostiske verktøy som tar hensyn til de ulike fenotypene. Hvis en ikke gjør dette, vil forskning på TS være bortkastet.

For det første vil det ha en medisinsk betydning da det vedrører hva slags komorbide tilstander som er funnet å være beslektet rent biologisk og som muligens har samme opphav. For det andre har det betydning for intervensjon og behandling. Eksempelvis nevner Cavanna kort at TS og tvangssyndrom kan være genetisk beslektet. Når det gjelder AD/HD som komorbid tilstand til TS, ser det ut til at AD/HD ofte dukker opp før ticsene. En antar at disse to tilstander kan være beslektet, selv om det ikke finnes noen endelig konklusjon på dette. Derimot kan en med relativt stor sikkerhet si at barn med både TS og AD/HD har større adferdsproblemer, og vanskeligere for å tilpasse seg sosialt, enn barn som enten har bare TS eller ingen av diagnosene.

Health-related Quality of life in Tourette syndrome

Cavanna fikk knapp tid til å presentere sin andre forelesing som omhandlet livskvalitet hos pasienter med TS, da det meste av tiden ble brukt på fenotyper. Cavanna rakk imidlertid å presentere noe forskning på livskvalitet og TS. Den første studien han omtalte om livskvalitet hos mennesker med Tourettes syndrom, var studien av Elstner et al. i 2001. Dette er den første studien på feltet, hvor 100 mennesker ble spurt om livskvalitet og helse. Elstner konkluderte med at mennesker med TS har lavere livskvalitet enn den generelle befolkningen for øvrig. Livskvalitet ble her relatert til arbeid, alvorlighetsgraden av tics, tvangsadferd (OCD), samt angst og depresjon. Informantene som deltok i dennee studien hadde i snitt hatt diagnosen TS i 22 år, noe som har betydning i forhold til å utvikle mestringsstrategier. For eksempel rapporterte 31 prosent av informantene at de hadde koprolali på intervjutidspunktet, men bare sju prosent rapporterte dette som problematisk. Dermed kan det reises spørsmål om hvorvidt det er forskjeller mellom de som har hatt diagnosen lenge og de som nylig er diagnostisert. Fluktuering av både observerte symptomer og alvorlighetsgraden av disse bør også tas hensyn til i senere studier slik at en kan finne den ”sanne” alvorlighetsgraden av TS. Følgetilstander slik som depresjon, angst og tvangsadferd ser ut til å svekke den mentale helsen, og depresjon ser spesielt ut til å gi forverret livskvalitet i denne studien. Derimot er ikke årsakssammenhengene mellom TS, depresjon og angst klarlagt. Å være uten jobb ser ut til å henge sammen med lavere skårer på livskvalitet. Sammenligner en de som hadde jobb med de som ikke var i arbeid, ser det ut til at sysselsettingsstatus henger sammen med holdninger på arbeidsplassen og andre sider ved det sosiale miljøet. Sosial fungering ser ut til å være sentralt i forhold til å undersøke livskvalitet hos mennesker med TS, da en ser store forskjeller på manglende deltagelse i aktiviteter som kan forklares med sosiale stigma og forlegenhet.

Cavanna viser også til en annen studie som sammenlignet foreldre med barn som hadde TS og barn med astma. Her kom det frem at foreldre som har barn med TS opplever en høyere belastningen enn foreldre som har barn med astma. For det første så det ut til at TSforeldrene hadde dårligere psykisk helse, dernest at de opplevde større belastninger i forhold til relasjoner, velvære og aktiviteter. (Cooper og Livingston, 2003) Det siste Cavanna presenterte var sin egen forskning. Her tok han utgangspunkt i at det ikke tidligere er utviklet et eget mål eller verktøy for ”patient-reported health related quality of life” (HR-QOL), altså livskvalitet knyttet til helse. Målsetningen var å utvikle og validere en ny skala for kvantitative vurderinger av HR-QOL hos pasienter med TS. Resultatet av dette ble en “tourettespesifikk” skala som består av 27 punkter, med fire undergrupper; psykologisk, fysisk, tvangspreget og kognitiv undergruppe. Dette er symptomer som er gruppert ut fra hvordan de hører sammen. ”Gilles de la Tourette syndrome-Quality of Life Scale”, også kjent som ”GTS-QOL”, finnes i Cavanna et al., 2008. I sin studie konkluderer Cavanna med at dette målet tar hensyn til kompleksiteten ved det kliniske bildet ved TS og foreslår skalaen som et mål som kan brukes innen forskning på livskvalitet og TS (ibid.).

Slides fra Cavannas foredrag finnes på NKs hjemmesider, www.nasjkomp.no, og kan med fordel leses av interesserte. Foredragene inneholder flere gode illustrasjoner og fremstillinger på bl.a. forekomst, historikk, tics-symptomer, epidemiologi, komorbide tilstander som AD/HD, tvangslidelser, affektive lidelser og personlighetsforstyrrelser, samt tema knyttet til livskvalitet og behandling.

NKs merknader

Forskning på Tourettes syndrom har økt, spesielt siden 1976 til i dag, men fremdeles er det mange problemstillinger knyttet til dette feltet som er uavklart. I Norge er det et fåtall studier omkring denne diagnosen, men ved NK pågår det et forskningsprosjekt på Tourettes syndrom og livskvalitet som undertegnede arbeider med. Prosjektet startet opp i 2006, og vil mest sannsynlig avsluttes i 2009. Første del av studien resulterte i tre hovedoppgaver fra Psykologisk institutt, UiO, og en rapport fra NAVs nevroteam ved Senter for yrkesrettet attføring i Oslo, tidligere behandlet i NK-info 2 og 3/2007. Oppfølging av NKs studie av TS og livskvalitet vil komme i et senere nummer av INNSIKT.

Referanser
Cavanna, A.E., Shrag, A., Morley, D., Orth, M., Robertson, M.M., Joyce, E., Critchley, H.D. & Selai, C. (2008): The Gilles de la Tourette Syndrome-Quality of Life Scale (GTS-QOL). Development and validation. Neurology, Vol. 71., s. 1410-1416.

Cooper, C. & Livingston, G. (2003): Psychological morbidity and caregiver burden in parents of children with Tourette`s disorder and psychychiartic comorbidity. Journal of the American Academy of child & Adolescent Psychiatry, vol. 42, no. 11., s. 1370-1375

Elstner, K., Selai, C.E., Trimble, M.R., Robertson, M.M. (2001): Quality of life (QOL) of pasients with Gilles de la Tourette`s syndrome. Acta Psychiatrica Scandinavica, vol. 103., s. 52-59.

Olson, S. (2004): Making sense of Tourette`s. Science, vol. 305, no. 5689., s. 1390-1392

Robertson, M.M. (2003): Diagnosing Tourette syndrome. Is it a common disorder? Journal of Psychosomatic Research 55, s.3-6

Robertson, M.M. (2008): The prevalens and epidemiology of Gilles de la Tourette syndrome. Part 1: The epidemiological and prevalence studies Journal of Psychosomatic Research 65, s. 461-472. 

 

Sørg for å sitere korrekt fra denne artikkelen:
Drage, Janne (2009): Tourettes syndrom: Fenotyper og livskvalitet. INNSIKT;1:22-24

TRYKK HER FOR Å LESE FLERE ARTIKLER I SAMME UTGAVE