På Sleep-konferansen i Baltimore i juni 2008 (referert i INNSIKT 3/2008) overvar vi en sesjon der de nederlandske narkolepsiforskerne Gert Lammers og Sebastiaan Overeem var foredragsholdere. Det ene organisert som workshop ledet av Lammers. Videoopptak av pasienter skulle få tilhørerne til å avgjøre om de hadde katapleksianfall eller ikke. Det andre foredraget var ved Sebastian Overeem, som la frem foreløpige resultater fra en spørreundersøkelse hvor pasienter med narkolepsi og katapleksi skulle beskrive sine symptomer. Etter foredraget tok vi kontakt med dr. Overeem med tanke på en omtale i Innsikt. Artikkelen som Overeem er med på å skrive ut fra undersøkelsen er foreløpig ikke publisert. Noen omtale har derfor ikke kommet.

Ung spesialist i gammel by
Kontakten med Overeem ble fulgt opp gjennom et studiebesøk i mai 2009 på det medisinske senteret ved St. Radboud universitetet i Nijmegen hvor han arbeider. Trass sin unge alder på 32 år, er det over 5 år siden han tok sin medisinske doktorgrad på narkolepsi. Overeem har dessuten rukket å være førsteforfatter og medforfatter på en rekke medisinske artikler og publikasjoner. I 2003 ga han ut boken ”Narcolepsy, from clinical entity to hypocretin deficiency”, som er basert på hans doktorgradsarbeid. Nijmegen, en av de to eldste byene i Nederland (2.000 år i 2005), ligger en togtur på en drøy time sør-øst fra Schiphol, flyplassen utenfor Amsterdam. På St. Radboud fikk vi så vidt satt oss ned før Overeem er i gang. Han forklarer at behandlingen av narkolepsi i Nederland hovedsakelig skjer ved to universitetssentre. Det ene ved St. Radboud, det andre er i Leiden, en by ved kysten like sør for Amsterdam. Sammen behandler disse to sentrene ca 2 / 3 av alle narkolepsipasientene i Nederland. Han anslo en samlet populasjon på mellom 1.200 og 1.300 pasienter med mulig narkolepsi, av en befolkning på 16 millioner mennesker. Ved siden av stillingen ved St.Radboud, arbeider han også ved Center for Sleep-Wake Disorders i Kampenhäge.

Pasienten i sentrum
Overeem er opptatt av å sette pasienten i sentrum, og at arbeidet må være klinisk orientert. Som ekspert bruker han sin kunnskap til å rettlede pasientene slik at de i så stor grad som mulig kan leve det livet de ønsker. Gode søvnvaner og det å venne seg til en jevn døgnrytme med hvileperioder på dagtid er som kjent svært viktig for pasienter med narkolepsi. Men han kan ikke, selv som spesialist, kreve at en ung pasient skal legge seg klokken 22:00 og stå opp kl 07:00 - sju dager i uken. Her må han justere behandlingen slik at pasienten får en optimal hverdag ut fra egne ønsker, alder og livssituasjon. Bruk av legemidler, som ofte er helt avgjørende for at pasienten skal få et bedre liv, er kun en del av behandlingen. Når pasientene blir informert om diagnosen og hvilke behandlingsmuligheter som foreligger, anbefaler han alltid at de tar kontakt med pasientorganisasjonen. Hvilepauser med mulighet for en liten napp et par tre ganger om dagen vil som regel gjøre en person med narkolepsi mer uthvilt og opplagt. Alderen fra 15 til 30 år er svært viktige år. Det er i denne perioden det skjer mye kritisk i forhold til skolegang, venner og kjærlighet, yrkesutdanning og den første jobberfaring. Det kan være vanskelig å få ungdom til å sove når de er på skolen, eller å få en som er i arbeid til å sove litt på jobben. Mange synes det er flaut. Og ungdommer med narkolepsi vil ha problemer med å følge ”sunne” døgnrytmer dersom de skal være med på det vennene gjør. ”Young people have to live their lives” understreker han. Med det mener han at det er viktig at også unge med narkolepsi får være med på det samme som andre. Kanskje velger noen å droppe medisinen en dag det blir fest og moro. Det vil alltid komme en tid da de er mer motiverte for strengere leveregler og et mer ordnet liv. Og selv med korte hvileperioder og medisiner vil livet deres alltid være preget av et søvnbehov som er annerledes enn hos de aller fleste andre. Fra v.: Ebba Wannag, Knut H. Bronder og Sebastiaan Overeem.

Atypisk katapleksi?
Narkolepsi kjennetegnes blant annet av katapleksi. (Se faktaboks for definisjoner). Et begrep som har dukket opp de senere årene er atypisk katapleksi, en betegnelse Overeem ikke helt liker. Atypisk brukes gjerne fordi en ikke har en god nok definisjon. Hvordan er det for eksempel med pasienter som har alle tegn på katapleksi, men som ikke får anfall ved latter? Er det bare en individuell variant av et symptom som forekommer sjeldent? Og hva kan sies å være ”typisk”? Kanskje nettopp derfor mener Overeem at den som møter pasienten først må gjøre et grundig anamnestisk arbeid. Og at en som fagperson ikke gir seg dersom symptomene er litt vanskelig å forstå. Når en pasient blir henvist for videre undersøkelser bør det foreligge en detaljert sykehistorie der variasjonen i symptomene er så godt beskrevet som mulig. Tydelig katapleksi er lett å identifisere. Men dersom pasienten bare kan fortelle om uklare eller uvanlige symptomer, for eksempel at anfall merkes så sjeldent som en gang i måneden, så bør dette være med. Skjer det små endringer i ansiktsuttrykket eller bevegelse av munnen som kan være vanskelig å få øye på? Kan dette i så fall tyde på anfall? Og hva fremkaller dem? Det kan være at anfallene vanligvis ikke forekommer når noe er morsomt, bare når en selv forteller en god vits og nærmest ”klapper sammen” like før poenget. Her kunne han bare ha fortsatt og fortsatt. Vi rakk å være innom måling av hypokretin og behandling med ulike legemidler. Overeem hadde også mye på hjertet her, før han kastet seg på sykkelen for å rekke neste avtale.


Hvilke symptomer kan være tegn på narkolepsi?
Det er fire hovedsymptomer:
1) Ekstrem trøtthet på dagtid inkludert anfall av søvn. Dette er det viktigste symptomet.
2) Katapleksi, plutselig tap av muskelkontroll, vanligvis utløst av brå følelses-messige forandringer som for eksempel latter, redsel, overraskelse eller sinne.
3) Hypnagoge hallusinasjoner som er livaktige drømmer - gjerne mareritt
4) Søvnparalyse, en forbigående manglende evne til å bevege seg.

Søvnparalyse og hypnagoge hallusinasjoner opptrer ofte i forbindelse med oppvåkning eller når man skal sovne. Det vil si når hjernen allerede er delvis i søvne og delvis våken.


 

Sørg for å sitere korrekt fra denne artikkelen:
Midtlyng, E, Bronder K H, og Wannag, E (2009): Ung og engasjert spesialist på narkolepsi: Klinisk grundighet. INNSIKT;3:16-17

TRYKK HER FOR Å LESE FLERE ARTIKLER I SAMME UTGAVE